無創胎兒染色體非整倍體產前檢測技術是20多年來基因組學首個真正意義上能夠進入臨床應用領域的創新性突破，以下是小編蒐集整理的一篇探究無創胎兒染色體非整倍體產前檢測技術的論文範文，供大家閱讀檢視。
研究發現，孕婦外周血漿中存在胎兒遊離DNA(cffD-NA)，長度在75bp和250bp之間，平均為166bp。懷孕4周可檢出，8周後含量上升並穩定存在(7周建立胎兒胎盤迴圈)，其含量在5%～30%之間，能夠通過高通量方法穩定檢測出來。cffDNA以核小體形式穩定存在，在分娩後2h內快速消失從而不會影響下一胎的檢測。因此，可以作為非創傷性產前檢測的理想材料。
1資料與方法
2012年8月，我院與中國醫學遺傳中心，湖南家輝遺傳專科醫院，北京貝瑞和康生物技術有限公司合作開展了“無創胎兒染色體非整倍體產前檢測”，2012年8月-2013年8月，對257例孕13周～26周孕婦外周血進行了胎兒遊離DNA檢測。
2結果
檢測的257例孕婦外周血中，253例正常，4例異常。其中:1例提示21-三體陽性，羊水結果證實(無假陽性，無假陰性)。1例提示18-三體陽性，羊水結果證實(無假陽性，無假陰性)。1例提示13-三體陽性，羊水結果正常(有假陽性，無假陰性)。1例提示母體性染色體異常，對孕婦外周血進行染色體檢查，結果為46，XXX/46，XX(60%∶40%)(無假陽性，無假陰性)羊水結果提示胎兒正常。陽性率為1.56%，靈敏度99%以上。
3討論
3.1國外臨床試驗結果:自1997年發現母體血液中存在胎兒遊離DNA之後，無創傷的直接檢測胚胎染色體異常成了一個重大的研究課題。2008年香港中文大學和美國斯坦福大學的研究人員相繼發表了應用高通量測序技術從母體血漿DNA中檢測胎兒21三體的論文。2009年香港中文大學、美國Sequenom公司和VerinataHealth公司先後開展了應用高通量測序方法檢測胎兒21、18、13號染色體的臨床試驗。
3.1.1香港中文大學於2011年1月發表於英國醫學雜誌(BritishMedicalJournal)的文章表明，通過對753例高危孕婦的血漿DNA進行檢測，準確檢出86例唐氏綜合徵胎兒，靈敏度大100%，3例假陽性，無假陰性。
3.1.2Sequenom公司的臨床結果於2011年3月發表於AJOG，該機構對449例高危孕婦的血漿DNA進行了檢測，準確診斷出39例T21樣本，1例假陽性，無假陰性，與香港中文大學的結果非常相似。
3.1.3VerinataHealth公司的臨床結果於2011年4月發表於ClinChem，該研究對119位孕婦的血漿DNA進行了檢測，結果證明可對T21和T18同時檢測，並且無假陰性和假陽性出現。
3.1.4香港中文大學又於2011年7月發表臨床研究結果於PLOSONE，該臨床研究對392位孕婦血漿DNA進行了檢測，進一步揭示並證明了同時檢測T21、T18、T13的可行性。
3.2國內臨床試驗結果:2010年湘雅醫院產前診斷中心、國家醫學遺傳學重點實驗室、湖南家輝遺傳專科醫院與北京貝瑞和康生物技術有限公司合作進行一期臨床試驗———大規模基於新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測臨床研究，該臨床研究的樣本是湘雅醫院從2007年嚴格收集並可以用於深度測序的孕婦血漿樣品。按照國際標準，應用自主創新研發的無創DNA產前檢測技術體系，於2007年7月完成了401例臨床樣本即母體外周血遊離DNA的高覆蓋度測序，準確檢出28例T21胎兒(無假陰性，無假陽性);12例T18胎兒(無假陰性，無假陽性);3例T13胎兒(無假陰性，無假陽性);6例XO胎兒(無假陰性，2例假陽性);1例XXX胎兒，1例XXY胎兒。臨床試驗結果得出，利用該技術對5大染色體的檢出率達100%。
3.3我院開展無創胎兒染色體非整倍體產前檢測，對257例孕13周—26周孕婦外周血進行了胎兒遊離DNA檢測。檢出結果253例正常，4例異常。陽性率為1.56%，靈敏度99%以上。今後，隨著樣本量的擴大，其結果更具有統計學意義。
3.4該技術適用於孕12周以上的`單胎孕婦，尤其適合於存在以下情況者:病毒攜帶者、有流產史、T21生育史、心理壓力大、胎盤前置、孕囊低置、羊水過少、孕婦Rh血型陰性、胎兒為珍貴兒。
無創胎兒染色體非整倍體產前檢測技術是20多年來基因組學首個真正意義上能夠進入臨床應用領域的創新性突破。這項技術有效規避了感染和流產帶來的風險，並可極大地降低孕婦及其家屬的心理負擔，代表了當前產前檢測和防止先天性缺陷兒出生的最新發展方向。進而為臨床疾病檢測提供更全面更優質的服務。隨著基因組測序技術、DNA晶片技術的進一步完善，在未來的5年內可望建立一個以全基因組測序和Array檢測為核心，以染色體G顯帶、FISH等技術為輔的遺傳病診斷和產前診斷的高技術平臺，填平從基因病→基因組病→染色體病的技術鴻溝。
參考文獻
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