| 全部作者： | 郭紀鋒 唐北沙 張玉虎 李靜 |
| 第1作者單位： | 中南大學湘雅醫院 |
| 論文摘要： | 目的` 探討家族性帕金森病（PD）的遺傳特點和臨床特徵。方法 對來自28個家系的56例家族性PD患者的臨床資料進行回顧性分析。結果 本組家族性PD患者中，呈常染色體隱性遺傳（AR）家系22個，呈常染色體顯性遺傳家系（AD）6個；發病年齡平均（31.8±10.1）歲，從1個或1側肢體起病52例（92.9％），發展到對側肢體為（4.3±2.8）年；主要症狀為運動遲緩（100％）、肌強直（98.2%）、靜止性震顫（92.9％）、步態異常（73.2％）、腱反射增高（33.9％）、區域性肌張力障礙（21.4％）和症狀有波動（55.4％）；Webster改良評分平均（13.8±7.3）分；多巴製劑維持治療平均劑量為（0.40±0.30）g/d ，用藥前UPDRS評分平均為（33.8±15.6）分，用藥後為（11.4±8.9）分；對AR與AD患者比較發現，AR發病年齡更早，姿勢性震顫、狀晨輕暮重或休息後減輕及症狀波動更常見；此外，肌張力障礙、腱反射活躍/亢進和踝陣攣在AR患者中常見，而在AD患者中罕見。結論 家族性PD發病年齡較早，有PD的1般臨床特徵，又有其特有症狀。AR與AD患者具有相似臨床表現，但均具有臨床異質性。 |
| 關鍵詞： | 帕金森病; 家族性; 遺傳; 臨床 遠端下載 論文(免費PDF論文全文) |
| 發表日期： | 2005年12月12日 |
| 同行評議： | （暫時沒有）  |
| 綜合評價： | （暫時沒有） |
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