醫學遺傳學是醫學各專業學生必須掌握的基礎理論課程之一。該課程主要是從遺傳方式、基因定位、分子機制、診斷和治療等方面研究基因、染色體和疾病之間的關係。教學方式多采用課堂教學,學生以學習新知識為主。遺傳病是貫穿整個醫學遺傳學各個章節的核心內容，在醫學遺傳學理論授課中，如何根據教學目標的需要,選擇合適的遺傳病病例，把醫學遺傳學各部分內容與遺傳病病例分析系統整合起來,激發學生的學習興趣，培養學生的學習主動性，提高學生解決問題的能力，使學生能夠綜合掌握並運用醫學遺傳學知識，是目前醫學遺傳學教學中的重點。因為醫學遺傳學不僅是遺傳學基礎知識的學習，更重要的是要掌握遺傳病的致病基因、遺傳方式、診斷治療方法和遺傳諮詢等內容。近年來，以問題為導向，以器官和系統為中心,利用臨床病例分析，通過不同基礎課程系統整合的教學模式得到了人們的重視，取得了較好的教學效果。受此啟發，我們在醫學遺傳學課程中採用了以問題為導向、以不同遺傳方式的遺傳病為中心的病例整合教學模式。這種教學法能夠讓學生更系統靈活地掌握醫學遺傳學基本知識，為知識的應用打下良好的基礎。本人通過一段時間對該教學法的實際應用，取得了一些經驗，現對其探討如下。
1教學程序和教學內容的設計思路
醫學遺傳學課程主要講述的是基因和染色體，以及它們在遺傳病中的作用。在教學程序上，首先講授人類基因和染色體的基本結構和功能，在學生
掌握了一定的遺傳學基礎理論後再進一步通過遺傳病病例引導學生分析和學習醫學遺傳學知識。在教學計劃的制定上，將教學內容按授課時間順序分為以下幾個模組:①基礎知識模組。在這部分內容中，學生需要掌握醫學遺傳學總論、人類基因的.結構與功能、基因突變的生物學效應、染色體的細胞學基礎、系譜分析、遺傳方式等醫學遺傳學基礎知識。通過對本模組的學習，學生系統掌握醫學遺傳學基礎知識，為進人遺傳病病例整合學習階段打下基礎。此部分內容學習方式主要是教師在課堂上講授課程，學時約佔學時總數的1/5。②遺傳病病例分析模組。在這部分內容中，教師分別從單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、粒線體病四大類遺傳病中分別選擇一種或幾種典型病例作為案例，引導學生從疾病的致病基因、分子機制、遺傳方式、臨床表現、檢查指標、診斷方法、治療方法和遺傳諮詢等方面進行資料查詢，分組討論並從各個角度給出答案。此部分內容學習方式主要是課堂討論模式，學時約佔學時總數的2/5。③交叉學科模組。在這部分內容中，學生需要掌握群體遺傳學、生化遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學和表觀遺傳學等醫學遺傳學衍生出的交叉學科知識。教師要從醫學遺傳學角度去講述相關學科的知識，由於學科發展的日新月異，教師在教學內容中需要講述該領域的部分最新研究成果，以開闊學生視野。此部分內容學習方式主要是教師在課堂上講授課程，學時約佔學時總數的1/5。④實踐教學模組。在這部分內容中，學生需要掌握核型分析、皮紋分析、基因組DNA提取等實踐操作內容。教師從群體、細胞、分子等不同層次講述課堂教學中不易實施的內容。通過學生的主動操作加深對相關內容的理解。此部分內容的學習方式主要是實驗室實際操作，學時約佔學時總數的1/5。
2病例整合教學法教學流程
2.1課前準備遺傳病病例是實施整個病例整合教學法的核心和基礎。病例的選擇要考慮醫學遺傳學整體知識結構和學生現有的知識基礎，選擇發病率相對較高且具有代表性的遺傳病病例，能夠把遺傳學各部分知識系統性地融入病例之中。相關問題的設計應該引導學生從遺傳病的不同角度理解和系統掌握醫學遺傳學理論知識。教師先將學生分組，每組6-7名學生並推選出組長1名。在課前一週，教師召集組長開會並將1-2個病例、相關問題資料以及教學流程和要求發給組長。組長組織本組學生進行分工協作，從教材、圖書館或網路上査找並準備相關資料。
2.2課堂教學活動的實施課堂的前半部分，每組組員在組長的指導下分別從疾病的遺傳方式、致病基因、發病機制、臨床表型、診斷與治療、遺傳諮詢等方面對該病進行討論並嘗試解答相關問題。後半部分各組分別派代表陳述本組所總結的問題答案並加以解釋說明，然後由教師進行歸納和總結。在講述單基因病中常染色體隱性遺傳病時，以P地中海貧血為例，教師先預留問題:①一對廣東籍夫婦帶一個3歲重度貧血的小孩前來兒科就診，稱其所患為p地中海貧血，你作為一名醫生，針對先證者需詢問的一般資料、病史、家族史和檢查的體徵有哪些？②有必要開具的檢查申請單有哪些？③P地中海貧血的分子診斷流程是什麼？④此對夫婦欲再生一胎健康的孩子，你在遺傳諮詢中應講些什麼？學生為了分析第一個問題，需全面查詢並掌握P地中海貧血的臨床表型、病情進展和其他表型相似疾病的區分要點等知識。第二個問題主要考查學生對地中海貧血患者血液學引數變化和致病機制等知識的掌握。通過對第三個問題資料的查詢，學生會掌握P地中海貧血的致病基因、常見突變、目前分子診斷的基本原理和設計方案以及診斷結果的判讀等知識。第四個問題不僅使學生掌握P地中海貧血的產前診斷、再發風險估計、醫學倫理學等遺傳諮詢知識，也能夠培養學生與患者溝通和解釋的能力。這些問題分別從醫學遺傳學不同角度引導學生對(3地中海貧血這一遺傳病進行深度理解。學生先進行分組討論，每組派代表依次回答上述四個問題，其他組員也可以對問題進行補充和說明。最後，教師對這四個問題進行補充和總結，並進一步將知識擴充套件到與P地中海貧血類似的常染色體隱性遺傳病上，由此讓學生對整個單基因遺傳病的各個方面有進一步的理解和掌握。多基因病、染色體病和粒線體病的課堂教學流程與單基因病的流程相似。
2.3教學活動的評價和總結課堂教學活動結束後，教師應積極與學生進行互動溝通,根據學生的反饋結果和教學過程中學生的表現對教學效果進行客觀的總結和評估。包括病例和問題的設計是否能夠引導學生達到學習目標，小組討論的氣氛是否熱烈，學生間是否能夠良好溝通，學生是否積極參與，學生準備的資料是否能較全面地回答所留問題，學生在討論的過程中能否提出自己的見解和評論，是否擴充套件了學生的知識面，是否提高了學生歸納和總結的能力。教師應根據評估結果對教學流程進行調整，包括更換病例和問題等教學資料、調整小組討論時間等。同時，教師應指出學生存在的缺點和不足，提出改進的建議並引導學生提高自身能力。
3問題及對策
3.1學生人數與教學效果遺傳性疾病病例整合的教學模式需要學生分組討論並回答問題，因此小班教學效果較好。根據本人經驗，每組6-7名學生，每個班級5-6組更容易達到學習目標，因此該教學模式比較適合學生人數小於50人的專業開展。學生人數過多，各組回答問題的累計時間太久，難以在2個學時內完成。此外,學生人數過多，教師不能在教學過程中兼顧到每組學生，教學效果難以達到理想標準。對於人數較多的專業如臨床醫學專業等，可以考慮將學生分成人數小於50人的不同教班，多輪次上課，這樣有助於提高教學效果。
3.2知識點的覆蓋遺傳性疾病病例整合教學模式是以單個病例為中心的系統性教學，往往有部分知識點不能完全通過病例教學體現出來。比如單基因病常染色體顯性遺傳病包括完全顯性、不完全顯性、不規則顯性、共顯性、延遲顯性和從性顯性等不同遺傳方式，這些不同型別的顯性遺傳方式很難通過遺傳病病例的設計進行全面講述。對於個別課堂教學中不能覆蓋的重要知識點，教師應該將這部分重要知識點系統地整理出來，在課前發給學生自學，並在每個病例課堂教學過程結束以後抽取5-10分鐘對一兩個知識點進行講解，以彌補病例整合教學模式的不足。
醫學遺傳學不僅涉及遺傳學的基礎知識，更與遺傳病的臨床診斷、治療和預防密切相關。遺傳性疾病病例整合的教學模式有助於引導學生從臨床應用角度深刻理解醫學遺傳學基礎知識，培養學生的臨床思維和綜合運用醫學遺傳學知識的能力，激發學生的責任感和使命感，為學生今後在臨床實際工作中應用醫學遺傳學知識打下良好的基礎。