【摘要】目的：分析腎上腺腦白質營養不良(ALD)在MRI上特徵性的病變分佈和訊號改變，旨在提高對本病的認識。方法：回顧性分析曾由MRI診斷的10例腎上腺腦白質營養不良的病例及特徵性MRI表現。結果：雙側枕頂葉對稱性分佈的蝴蝶形病灶，病變由下向上、向前發展，累及顳、額葉。結論：MRI可多方位、多引數成像及良好的組織解析度和無骨性偽影等優點，可清楚顯示該病變的特徵性改變。
【關鍵詞】腎上腺皮質功能不全；腦白質；磁共振成像
腎上腺腦白質營養不良又稱阿狄森－瀰漫性硬化症或腎上腺瀰漫性軸周性腦炎，是指一組X染色體連鎖性遺傳的疾病，目前認為是由於脂肪代謝紊亂引起的多系統疾病。臨床上以聽覺及視覺功能損害、智慧倒退及功能障礙為主要表現，本文通過10例腎上腺腦白質營養不良在MRI影象上的病變分佈和訊號特點進行分析，以更全面的認識此病。
1 材料和方法
本組共10例，全部由MRI診斷，臨床及生化證實，其中男7例，女3例，年齡2～23歲，7歲以下8例。臨床以聽力及視力下降、智力障礙、走路不穩或不能行走、頭痛、嘔吐、抽搐等就診。全身面板及粘膜色素沉著、低血壓等。ACTH(促腎上腺皮質激素)刺激實驗(+)。
本組10例中，其中7例為機型：PHILIPS-GYROSCAN0.5T檢查，均行常規矢狀位、橫軸SE系列T1WI：TR/TE=405-505/14-20ms，橫軸位TSET2WI：TR/TE=3920-5000/108-120ms，層厚為5～10mm，間隔為20～30%，採集次數(NSA)3次。另外3例為機型：SIEMEN-SYPHONE1.5T檢查，除常規SE、TSE外，還進行橫軸位FLAIR(水抑制像)掃描，TI /TR/TE=2500/9000/108ms，及靜脈注射GD-DTPA的增強檢查，採用SE橫軸位和冠狀位掃描。其掃描系列與平掃SE系列相同，易以參照，層厚為5mm，間隔為20%，採集次數為2次。
2結果
10例患者表現為雙側側腦室旁白質內多發對稱的斑片狀稍長T1或長T1、長T2訊號病灶，無佔位效應，4例病變經追蹤觀察，病變早期在頂枕葉，以後逐漸向前發展累及額顳葉，其中6例累及腦幹，2例累及胼胝體壓部。
增強掃描未見明顯強化。
3討論
腎上腺腦白質營養不良為一種性連鎖隱性遺傳病，由於過氧化物體酶的缺乏，導致極長鏈飽和脂肪酸在中樞神經系統的腦白質、腎上腺皮質及睪丸組織中沉積，引起神經系統功能障礙及腎上腺皮質功能低下。病理改變在白質，呈瀰漫性白質減少致腦室中、重度擴大，腦溝增寬，頂、枕、額葉等處腦白質出現對稱性髓鞘脫失改變，可顯著的膠質增生[1]。臨床多見3～12歲的男孩，本組病例男孩7例，佔70%，基本符合文獻報道，偶見成人，通常分為四型[2]：兒童型、青年型、成人型、腎上腺腦脊髓病。
MRI表現為雙側側腦室旁白質內多發對稱的斑片狀稍長T1或長T1、長T2訊號病灶，病變不累及灰質核團，大多數累及腦幹脊髓束-華勒變性(即沿椎體束行程分佈的倒八字形的長T2訊號)，有文獻報道該病100%累及皮質脊髓束[3]。最具特徵性的.表現是雙側枕葉對稱性蝴蝶狀病灶，病變由下向上、向前發展，累及頂、顳、額葉。MRI可以清楚的顯示聽路和視路，聽力受損顯示外側丘系、下丘臂、內側膝狀體、聽放射、Hesckl頸橫回等處的異常訊號，視力受損則顯示外側膝狀體、視放射等處異常訊號，一般兩側對稱。病理上腎上腺腦白質營養不良病變分三個區：中央區、中間區和外圍區。中央區為完全脫髓鞘的白質纖維和少量星形細胞，無炎症反應，增強掃描有強化；中間區為白質脫髓鞘和炎症反應最活躍的區域，增強掃描呈環狀強化；外圍區為急性脫髓鞘 ，