產前超聲是目前檢測胎兒顱腦畸形的重要手段，下面是小編蒐集的一篇關於產前超聲檢查對全前腦診斷及鑑別診斷價值探究的論文範文，供大家閱讀借鑑。
全前腦(holoprosencephaly,HPE)又稱前腦無裂畸形,是一種神經系統和麵部多發性的畸形,儘管發生率極低,但胎兒預後極差,故產前診斷就顯得極其重要。我們對2008年1月~2013年12月我院超聲科診斷的8例HPE胎兒的病歷資料進行回顧性分析,旨在探討產前超聲檢查對該病的診斷及鑑別診斷價值。
1 物件與方法
1.1 研究物件
2008年1月~2013年12月在我院超聲科有21518例胎兒進行系統超聲畸形篩查,經引產證實全前腦畸形胎兒共8例。8例胎兒孕婦年齡為21~43(28.3±9)歲,胎齡18~35(26±4)周。8例孕婦中,1例有自然流產史,1例年齡≥35歲,2例有接觸不良環境因素史,3例妊娠早期曾有感冒史,1例無特殊。
1.2 儀器與方法
採用GE-E6彩色超聲診斷儀,探頭頻率3.5~5 MHz。檢查時囑孕婦取仰臥位,必要時側臥位,位置不正時可以囑孕婦起來走動一段時間後再檢查。確定胎位後對胎兒各系統進行全面檢查和測量。重點掃查胎兒頭顱部,觀察胎兒顱腦及顏面部結構。在觀察顱內結構時採用臨床常用的視丘水平橫切面、側腦室水平橫切面、小腦橫切面3個基本斷面,並結合冠狀、矢狀等其他切面,著重觀察大腦半球、大腦鐮、腦中線、透明隔腔、側腦室、第三腦室、第四腦室、視丘、小腦、小腦蚓部、小腦延髓池等結構。
在觀察胎兒顏面部結構時,要進行多切面、多角度掃查眼、眼眶、鼻、鼻孔、上脣等結構,對於顏面部畸形至少在2個以上切面中顯示畸形才可作出顏面部畸形的診斷。
1.3 HPE超聲診斷標準
①無葉型:前腦完全未分裂,僅見單個原始腦室。視丘在中線融合為一個,腦中線結構消失,無大腦鐮、透明隔腔、胼胝體,無第三腦室。
②半葉型:前部單一擴大腦室腔,前方左右相通,側角及下角分成2個,視丘部分融合,腦中線在中間處斷開。
③葉狀HPE:無透明隔腔,側腦室前角融合,體部及后角可能擴張;側腦室前角與第三腦室之間可交通擴張,胼胝體可能發育不良、缺失,也可存在,大腦半球幾乎完全分開,可有部分腦中線。
2 結果
共篩查21518例胎兒,檢出8例HPE胎兒,其中包括無葉型5例(圖1),聲像圖特徵為前腦完全未分裂,僅見單個原始腦室。視丘在中線融合為一個,腦中線結構消失,無大腦鐮、透明隔腔、胼胝體,無第三腦室。半葉型2例,聲像圖特徵為前部單一擴大腦室腔,前方左右相通,側角及下角分成2個,視丘部分融合,腦中線在中間處斷開。葉狀型1例(圖2),聲像圖特徵為無透明隔腔,側腦室前角融合,體部及后角可能擴張;側腦室前角與第三腦室之間可交通擴張,胼胝體可能發育不良、缺失,也可存在大腦半球幾乎完全分開,可有部 分腦中線。均經引產後屍檢證實,HPE的發生率約為3.7/10000,產前超聲檢查診斷HPE的準確率為100%。8例胎兒均伴有不同程度的顏面部畸形(表1),3例伴有其它部位畸形。【圖.略表1】
3 討論
HPE的病機為孕4~8周時前腦在發育成端腦和間腦過程中發生障礙,使大腦不分裂或分裂不全導致的'一系列畸形,主要特徵是顱腦和麵部多發性畸形。
病因不清,可能與染色體異常、遺傳及環境因素等有關。文獻報道38%的病例有染色體異常,而其中75%為13-三體,其它還有18-三體、15-三體、染色體不平衡異位等;有發現本病有家族傾向,但與父母年齡無關;動物實驗發現乙醇、類視黃醇也可導致本病;人類母體糖尿病與本病有一定關係。
HPE較罕見而嚴重的中樞神經系統畸形,發生率約為0.48~1.2/10000,預後極差,故產前準確診斷並及時處理具有重要的臨床意義。
產前超聲是目前檢測胎兒顱腦畸形的重要手段。根據多年的產科超聲篩查經驗及查閱各種文獻資料,超聲科醫師要對HPE進行準確的診斷,需要注意以下幾點。首先,檢查者應對胎兒的顱腦解剖結構非常熟悉,能熟練地對胎兒顱腦進行超聲檢查。仔細地觀察胎兒的顱內結構,尤其是大腦鐮、側腦室、脈絡叢、第三腦室、視丘、小腦及小腦蚓部、後顱窩池、腦室結構等。超聲篩查時應包括以下三個標準平面:視丘水平橫切面、側腦室水平橫切面及小腦橫切面。通過對上述三個切面的仔細掃查,約95%中樞神經系統明顯畸形基本上可被檢出。其次,應當熟練的掌握各型HPE的典型聲像圖特徵無葉型:前腦完全未分裂,僅見單個原始腦室。視丘在中線融合為1個,腦中線結構消失,無大腦鐮、透明隔腔、胼胝體,無第三腦室。半葉型:前部單一擴大腦室腔,前方左右相通,側角及下角分成2個,視丘部分融合,腦中線在中間處斷開。葉狀HPE:無透明隔腔,側腦室前角融合,體部及后角可能擴張;側腦室前角與第三腦室之間可交通擴張,胼胝體可能發育不良、缺失,也可存在,大腦半球幾乎完全分開,可有部分腦中線。再次,由於脊索前間質不僅誘導前腦發育成端腦和間腦,而且還誘導面部中線結構的發育,故本病不僅有顱腦內部結構的發育異常,還常併發面部的多發畸形。在臨床檢查時,利用本病顱腦的發育畸形與顏面部的發育畸形具有高度相關性的特點。當發現顏面部有畸形而不能確診時,不應放過對顱腦的仔細掃查,同樣地,若發現顱腦異常時,也應仔細檢查顏面部是否有畸形,兩者互為線索,相互印證,對於診斷及鑑別診斷大有裨益,能夠提供診斷準確性,減少漏誤診的發生。
另外,HPE畸形應注意重度腦積水和水腦畸形的鑑別。從顱腦內部結構分析重度腦積水超聲影象上是可見腦中線漂浮,視丘不僅不融合,反而因第三腦室的擴張而分開,水腦畸形在超聲影象上常不能顯示大腦皮層組織的回聲,從顏面部畸形分析重度腦積水和水腦畸形均無特殊的顏面部異常改變。
4結論
產前超聲檢查對胎兒HPE具有重要的診斷及鑑別診斷價值,熟練地掌握胎兒顱腦超聲掃查方法並牢固掌握HPE典型的顱腦畸形聲像圖特徵以及伴有的顏面部畸形特點,並注意和一些易混淆病變鑑別,一般都能作出正確診斷。
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